自費產檢有哪些要做？要做羊膜穿刺&高層次超音波

唐氏症檢查有這麼多種，主要差別是什麼？醫師這樣說……。

唐氏症檢查的主要差別？

陳奐樺醫師說明，唐氏症檢查有很多種，可分為「篩檢」或「診斷性檢查」。基本上只有羊膜穿刺與絨毛膜穿刺屬於「診斷性檢查」工具，其他的唐氏症檢查項目皆為「篩檢」（包括第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期母血唐氏症篩檢、非侵入性胎兒游離染色體檢測）。「診斷性檢查」的優點是準確率高，幾乎是99%，目前所有的篩檢工具，都無法取代診斷性檢查；但缺點是屬於侵入性檢查，有千分之1～3的流產與破水風險。至於「篩檢」的優點則為非侵入性檢查，相對比較安全；缺點則為可能會有偽陰性存在，準確率較低。

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即使是準確率非常高的非侵入性胎兒游離染色體檢（NIPT、NIPD、NIPS、NIFTY），也是屬於篩檢性質，不能確診。萬一檢查出有異常，有可能還是必須做羊膜穿刺。

一定要做羊膜穿刺嗎？

陳奐樺醫師建議，34歲以上、或是曾有生過唐氏症小孩、或有家族史的孕婦，建議直接做羊膜穿刺；但如果有不願意做的人，則可在篩檢中擇一做，但篩檢可能有部分偽陰性存在，要承擔一定程度的風險，端看個人如何決定。

醫生推薦的自費產檢怎麼選擇？

這個問題沒有標準答案，每一位醫師的建議都不同，須根據孕婦的個別不同情形、經濟狀況與不同需求而定，最重要的是個人對疾病的接受度。其實只要是自費的項目，就沒有「一定要做」或「一定不要做」的問題，端看個人選擇。以下簡單請醫師推薦：

鄭菱勻醫師認為，全部唐氏症檢查中擇一做，再加上高層次超音波、妊娠糖尿病篩檢、子癇前症篩檢、脊髓性肌肉萎縮症SMA基因檢測、X染色體脆折症；剩下其他檢查則是看個人決定。

陳奐樺醫師則認為，唐氏症檢查很重要，她推薦做第一孕期唐氏症篩檢（量頸部透明帶）；如果是高風險族群或34歲以上，可考慮直接做羊膜穿刺，但如果擔心穿刺風險，則可考慮改做非侵入性胎兒游離染色體檢測（NIPT、NIPD、NIPS、NIFTY）。此外，她覺得照高層次超音波的「CP值很高」，建議最好所有孕婦都要照。建議孕婦考量預算與自身的情況，並與您的主治醫師討論，再做決定。

自費產檢要收掛號費嗎？

鄭菱勻醫師表示，公費產檢要收掛號費、也要掛號（通常上次產檢時，醫師就會先約好下次產檢的時間了；萬一不行去，自己再改掛其他時間即可，與原先約定的時間前後微調1、2週內，仍是可接受的範圍）；自費產檢則不一定，要看各家醫院規定而定，通常是採預約時間的方式。

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何時要約自費產檢？

陳奐樺醫師指出，幾乎所有的自費產檢項目都需要事前先約好。建議一領到孕婦健康手冊後，即可先約自費產檢的時間；或是如果臨時想加做檢查，也可以詢問醫師是否仍有時間可做檢查。報名方式每一家醫療院所的規定不同，有些可用電話預約、有些則需親自至婦產科報到櫃檯預約。可在做公費產檢時一起詢問。

高層次超音波與一般超音波的差別？

陳奐樺醫師指出，高層次超音波是看有沒有結構性異常的問題，醫師至少會花半小時以上或更久的時間慢慢仔細將胎兒從頭看到腳；一般超音波大約只會花3～5分鐘左右，只看胎兒的大小、羊水量、胎盤位置與胎位。而且高層次超音波的畫面解析度通常會比一般超音波高，看得更清楚。

自費產檢可與公費產檢一起做嗎？

陳奐樺醫師表示，第二孕期母血唐氏症篩檢可與公費產檢一起做，其他的自費產檢項目則要視約定的時間而定，大多必須分開做。至於如果是當下不能得知結果的檢查報告，則大多可以與公費產檢一起看檢查結果的報告（只有超音波可以當下得知檢查結果，抽血項目或其他檢查都要等幾週後才知道檢查結果）。

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